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由于通常的活检技术不能够描述分子特性，因此胰腺ai和胆道ai患者通常缺少个性化的治疗方案。而游离的DNA测序能够帮助这部分人群进行医疗。在Eric A. Collisson教授的研究中，他们分析了26名患者tumsor中的54个基因。除了9名患者测序失败，剩下的17名患者中，90.3%的tumsor突变都能够在ctDNA中发现。其正确率为97.7%，灵敏度为92.3%，特异性为100%。同时，他们发现，ctDNA与tumsor标记动态是具有相关性的。因此，可以在胰腺cancer和胆道cancer患者中，通过ctDNA测序的方法，来确定患者的tumsor基因型，从而为患者提供准确的靶向疗法。近日，Nature杂志上发表了颠覆性研究成果：在tumsour中，主要的ai基因转录本是直接来自于环状DNA的。西藏服务表观遗传组测序是什么

而NGS技术能够检测基因突变。靶向深度测序和基于捕获物测序的方法可以在指定区域进行检测。重要的是，外显子血浆DNA分析开辟了一种新的机遇，即其可以描述突变组的特征，而不需要关注之前或者现在存在的突变。基于NGS的ctDNA全基因组测序，不仅可以发现染色体重组，易位等情况，其对tumsor标记物还具有敏感性和特异性。同时，在选定的情况下，基于NGS的ctDNA测序还能发现体细胞拷贝数的畸变。正是基于以上优势，NGS在ctDNA检测中，开始扮演越来越重要的角色。而基于NGS的ctDNA检测的效果，也在很多临床实验中得到了证实。广东平台表观遗传组测序价格传统观点认为真核基因组通常形成稳定的线性染色体。

多次实验之间的一致性更高 EM-seq 文库在不同起始量之间的相关性都很高，表明 EM-seq 检出的数据具有很好的可重复性，且甲基化检测灵敏度不会随着起始量的减少而降低；相形之下，不同的 WGBS 文库之间的相关性就不够理想。更精准地检测转录起始位点的甲基化数据 在低表达基因的转录起始位点附近，胞嘧啶一般会发生甲基化修饰，但由于 WGBS 法倾向于低估 GC 区域，因此难免遗漏一些转录起始位点附近的甲基化修饰；EM-seq 因为其出色的 GC 覆盖均一性，可以更精准地检测转录起始位点的甲基化数。

传统观点认为真核基因组通常形成稳定的线性染色体。但新的研究表明：无论是在正常体细胞还是ai细胞中，都存在大量染色体外环状DNA。近日，Nature杂志上发表了颠覆性研究成果：在tumsor中，主要的ai基因转录本是直接来自于环状DNA的，而环状DNA的染色质是高度开放的，环状DNA的ai基因能够大量表达，同时缺乏丝粒，导致不遵照孟德尔定律进行遗传，这种特性使得环状DNA是驱动tumsor异质性的重要机制。由此可见，由于其结构和表达的特异性，环状DNA可以影响细胞生命活动，促进tumsor细胞演进和适应性进化，增加了基因组的可塑性和不稳定性。目前，环状DNA不但可以作为一种新型特异的tumsor标志物，还在tumsor发生和发展机理研究中发挥着重大的潜在价值。可以预见的是，环状DNA将迅速成为新的科研热点，甚至会对传统遗传学和基因组学带来**性影响。ctDNA甲基化基因的有效性（AUC：0.816）远高于传统分子标志物AFP（AUC：0.969）。

ChIP-Seq（Chromatin Immunoprecipitation Sequencing）因能真实、完整地反映靶蛋白与DNA序列的结合情况，因而成为研究DNA-蛋白相互作用的经典方法。但ChIP-Seq继承了ChIP的难点与局限性：需要大量细胞投入（106-107），甲醛交联易导致假阳性或假阴性，对染色质的完整性、免疫沉淀抗体的特异性较为敏感，整体实验步骤复杂耗时长，测序数据背景信号高等，这些难点使得低投入量、低丰度的靶蛋白、弱结合DNA-蛋白质的研究变得较为困难。作者还发现血浆中的胎儿 环状DNA 与母体 环状DNA 相比甲基化程度相对较低。山东服务表观遗传组测序分子

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