中国香港修饰表观遗传组测序平台

可以说，ctDNA的应用已经渗透到tumsor全程管理的各个环节。 早期筛查：与甲基化检测结合，或能较早检出tumsor的发生；技术不断成熟，有望使其成为tumsor早筛的新方法。 分子诊断：用于组织学检测的替代或有效补充，检测已知的驱动基因，如肺cancerEGFR、ALK突变等，指导医治。 残余病灶检测：可基于ctDNA，进行术后分子残留病灶检测，并进一步预测巩固医治的疗效。 疗效评估：系列、动态的检测ctDNA中的基因突变情况（如EGFR突变丰度），有效评估tumsor通路状态，评估靶向医治的疗效。ctDNA羟甲基化检测为日后通过血浆样本进行无创诊断奠定了良好的基础。中国香港修饰表观遗传组测序平台

不同于已经得到深入研究的基因组 DNA 的表观遗传修饰，ctDNA 的 5mC 甲基化修饰研究仍然是一个未被充分探索的领域，对于科研者来说是一个尚待挖掘的金矿。既然如此，那我们是不是可以按图索骥，直接将基因组 DNA 甲基化修饰研究的传统方法照搬到 ctDNA 的5mC 甲基化修饰研究上来呢？答案是否定的：因为 ctDNA 含量低、缺乏染色质结构的保护，若直接将研究基因组 DNA 的 5mC 修饰的传统方法应用于 ctDNA，则会遇到南橘北枳的困境，云序生物提供的MeDIP测序服务，将甲基化DNA免疫共沉淀技术（MeDIP）和高通量测序相结合，能够帮助客户快速地获取全基因组范围内的DNA甲基化图谱，并比较不同样品中的甲基化分布差异。四川平台表观遗传组测序通过对不同产后时间点的胎儿环状DNA含量的评估。

1、DNA甲基化富集峰的识别 通过高通量测序和生物信息分析，识别甲基化富集的基因组区域，默认p <= 1e-5（具体参数以报告为准，云序生物会根据数据，适当调整参数）的峰为统计上明显的甲基化区 注：每个样品组做一个Input，以去除基因组背景，降低假阳性率 2、DNA甲基化区域富集峰的注释 富集峰识别后，得到的是一堆基因组位置信息，通过生物信息分析利用邻近基因对富集峰进行注释，并根据峰中点相对于已知基因的位置，将富集峰为启动子峰、上游峰、内含子峰、外显子峰、基因间峰

案例1：小肠腺ai的特异性甲基化组图谱 本文通过MeDIP测序研究了小鼠模型小肠腺ai起始过程中的甲基化变化，发现了13,000多个与小肠腺ai发生相关的差异甲基化区（DMRs）。进一步分析发现：组蛋白修饰复合物PRC2的靶基因在高甲基化DMRs中明显富集，说明组蛋白修饰与DNA甲基化密切相关。此外，在不同类型细胞中，通过重亚硫 酸盐焦磷酸测序证实：这些DMRs是腺ai细胞中全新形成的，而不是通过小肠干细胞或未分化隐窝细胞中已有甲基化模式的扩展形成的。更为有趣的是，作者发现了一些DMRs，它们在小鼠腺ai和人类结肠ai间是保守的，并因此找到了一些在结肠ai中受表观遗传修饰的基因，揭示了甲基化修饰作为临床分子标志物的潜力。该技术可以同时检测环状DNA和环状DNA的甲基化修饰状态。

案例1：ctDNA羟甲基化可作为人类ai症诊断的分子标志物 期刊：Cell Research 影响因子：15 本篇文章的作者是复旦大学华山医院的刘杰教授课题组与芝加哥大学何川教授课题组合作通过检测不同ai症样本中ctDNA羟甲基化分布和水平。本文通过ctDNA羟甲基化检测技术，在全基因组范围内，检测ai症与健康人中ctDNA羟甲基化的水平。检测的ai症类型包括肠ai，胃ai，胰腺ai，肝ai，甲状腺ai，检测组织类型包括ai症及ai旁组织，血浆和白血球。结果发现，5hmC主要分布在基因组的转录活性区，可能与开放染色质和允许组蛋白修饰相关。同时，5hmC对特定ai症类型高敏感，如肠ai和胃ai。总的来说，ctDNA羟甲基化检测为日后通过血浆样本进行无创诊断奠定了良好的基础。近日，Nature杂志上发表了颠覆性研究成果：在tumsour中，主要的ai基因转录本是直接来自于环状DNA的。四川云序表观遗传组测序文章

ctDNA甲基化基因的有效性（AUC：0.816）远高于传统分子标志物AFP（AUC：0.969）。中国香港修饰表观遗传组测序平台

由于通常的活检技术不能够描述分子特性，因此胰腺ai和胆道ai患者通常缺少个性化的治疗方案。而游离的DNA测序能够帮助这部分人群进行医疗。在Eric A. Collisson教授的研究中，他们分析了26名患者tumsor中的54个基因。除了9名患者测序失败，剩下的17名患者中，90.3%的tumsor突变都能够在ctDNA中发现。其正确率为97.7%，灵敏度为92.3%，特异性为100%。同时，他们发现，ctDNA与tumsor标记动态是具有相关性的。因此，可以在胰腺cancer和胆道cancer患者中，通过ctDNA测序的方法，来确定患者的tumsor基因型，从而为患者提供准确的靶向疗法。中国香港修饰表观遗传组测序平台

上海云序生物科技有限公司致力于商务服务，以科技创新实现高品质管理的追求。云序生物作为上海云序生物科技有限公司于2015年3月成立，坐落于上海漕河泾新兴技术开发区，专注于表观修饰以及转录组领域，依托于高通量测序、定量PCR、质谱技术和生物信息学等技术，集科研服务、医学检测、产品研发于一体的高新技术企业。的企业之一，为客户提供良好的RNA甲基化，表观遗传学，转录组测序，外泌体。云序生物继续坚定不移地走高质量发展道路，既要实现基本面稳定增长，又要聚焦关键领域，实现转型再突破。云序生物创始人李巍，始终关注客户，创新科技，竭诚为客户提供良好的服务。