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案例2：2’-O-RNA甲基化酶FTSJ3协助HIV病 毒逃避宿主细胞免疫识别机制 原文：FTSJ3 is an RNA 2’-O-methyltransferase recruited by HIV to avoid innate immune sensing 期刊：Nature 影响因子：41.6 外国研究人员首先借助蛋白互作实验证实TRBP蛋白能够在不依赖于DICER酶的作用下与FTSJ3结合，形成复合物，因此推测，FTSJ3是一种2'-O-甲基化转移酶。接着，体外和体内实验表明FTSJ3就是一种通过TRBP被招募到HIV RNA上的2'-O-甲基化转移酶。通过优化的2’-O-RNA甲基化测序手段，证实在HIV病 毒遗传信息的特定位置上存在依赖于FTSJ3的2'-O-甲基化修饰。综上，该研究证实TRBP-FTSJ3复合物通过招募到HIV病 毒RNA发生2'-O-甲基化从而解释了HIV病 毒逃避宿主细胞先天免疫识别的机制。云序生物可进一步提供高精度的O8G氧化图谱。山东测序平台

2’-O-RNA甲基化是一种受RNA甲基化酶或纤维蛋白酶作用下，核糖RNA在2’位置上发生甲基化的化学修饰。在哺乳动物、酵母、植物、病 毒等物种中普遍存在。已有研究表明，2’-O-RNA甲基化修饰在mRNA、tRNA、rRNA、miRNA等分子上分布。从结构上，2’-O-RNA甲基化通过提高核苷酸的疏水性，从而增强其稳定性。已有研究表明，2’-O-RNA甲基化影响mRNA与蛋白的结合、调控rRNA翻译效率、参与tRNA识别等生物过程。近年来，2’-O-RNA甲基化修饰作为一类新型RNA甲基化，高影响因子文章不断，是继m6A修饰之后的又一表观转录组学热点。广西甲基化测序RNA甲基化RIP-Seq将RIP技术与高通量测序相结合，能够高通量地检测与特定蛋白结合的RNA。

近日，Nature杂志上发表了颠覆性研究成果：在tumour中，主要的cancer基因转录本是直接来自于环状DNA的，而环状DNA的染色质是高度开放的，环状DNA的cancer基因能够大量表达，同时缺乏丝粒，导致不遵照孟德尔定律进行遗传，这种特性使得环状DNA是驱动tumour异质性的重要机制。由此可见，由于其结构和表达的特异性，环状DNA可以影响细胞生命活动，促进tumour细胞演进和适应性进化，增加了基因组的可塑性和不稳定性。目前，环状DNA不但可以作为一种新型特异的tumour标志物，还在tumour发生和发展机理研究中发挥着重大的潜在价值。可以预见的是，环状DNA将迅速成为新的科研热点，甚至会对传统遗传学和基因组学带来**性影响。

云序优势 适用于血清血浆等微量样品： 此法减少DNA损失，并保留原始表达量，不同环状DNA间表达量比较更准确 专业的生物信息学分析： 专业的生物信息学团队，开发了高效识别分析环状DNA的算法，满足客户的各类深入数据分析需求。 一站式服务： 客户只需提供血清血浆，云序生物为您完成从样品准备、环状DNA富集、文库制备、上机测序到数据分析整套服务流程。 样本要求 样品类型： 血清血浆。 样品量： 血清血浆：5mL 样品运输及保存： EDTA抗凝，样品干冰运输。勿用肝素管取样（绿色盖子抗凝管）。云序生物使用 diffReps 包进行差异甲基化位点的识别。

案例1：全外显子测序在ai症研究中的应用 胰腺导管腺ai(PDA)的预后非常差，因此对其病原学的研究以及靶向干预医治非常必要。本文对109个显微切割的PDA组织样品进行了全外显子测序。研究表明：环境压力以及DNA修复基因的改变与不同的突变谱有关联。许多ai基因/抑ai基因位点发生了拷贝数变化，但只有MYC基因拷贝数扩增与比较差的预后以及腺鳞ai亚型相关。此外，作者还在PDA中发现了多个新的突变基因，其中一些与预后相关。RBM10突变往往预示着较长的生存期。90%以上的样品中发生了KRAS的突变，但只有密码子Q61的等位突变与较长的生存期相关。此外，Wnt信号通路，染色质重塑信号通路，Hedgehog信号通路，DNA修复和细胞周期相关的基因也被发现有较高的突变频率。这些数据表明了不同PDA样品的基因组多样性，并且找到了一些与预后相关的基因以及医治靶点。云序生物的测序服务包括m6a,m5c,m7g,m1a服务。上海云序生物测序结果

云序生物使用diffReps软件进行差异富集区(differentially enriched peaks，DEPs)鉴定。山东测序平台

案例2: m5C RNA甲基化基因组分布图谱 原文：Distinct 5-methylcytosine profiles in poly(A) RNA from mouse embryonic stem cells and brain 期刊：Genome Biology 影响因子：13.21 近期刊登了解析RNA m5C在不同组织细胞的分布图谱相关文章。研究人员选取小鼠胚胎干细胞（ESC）和脑组织（n=3）作为实验样本，利用m5C RNA甲基化测序技术对两组样本中的总RNA和胞核RNA进行检测。结果表明，ESC中总RNA 5mC的分布频率比脑组织的分布频率更高。研究人员将m5C位点和不同的基因组区域（CDS, 5’-UTR, 3’-UTR等）进行了关联分析。结果表明，总RNA中m5C位点更倾向于分布在转录起始位点。脑组织和ESC中，3’-UTR区m5C的分布区别很大，这暗示着3’-UTR区的RNA m5C修饰可能与细胞功能和细胞类型密切相关。山东测序平台